Metakromatik Lökodistrofi Nedir?
Vücuttaki enzimler, vücuda dışarıdan giren maddelerin parçalanmasına yardımcı olur. Bazı enzimlerin yokluğunda veya eksikliğinde vücut bir maddeyi parçalayamaz. Bu durumda madde vücutta kalarak birikmekte ve biriken madde çeşitli komplikasyonlara neden olmaktadır.
Metakromatik lökodistrofi, vücutta arilsülfataz A enziminin yokluğu nedeniyle oluşur. Arilsülfataz A, yağların parçalanmasından sorumludur. Bu enzimin yokluğunda böbrek, beyin, omurilik ve sinir sistemi hücrelerinde parçalanamayan yağlar birikmeye başlar. Burada biriken yağlar vücuda çeşitli şekillerde zarar verir.
MLD (metakromatik lökodistrofi) nadir görülen bir hastalıktır. Kalıtsaldır ve bazı çocuklar yalnızca taşıyıcıdır.
Metakromatik Lökodistrofi Belirtileri
Hastalığın genel belirtileri şunlardır:
- Anormal kas hareketleri
- Kas tonusunda azalma
- Yürüme zorluğu ve sık düşmeler
- Davranış sorunları
- Sinirlilik
- Nöbetler
- Yeme bozukluğu
- Yutma güçlüğü
Nasıl Tedavi Edilir?
Bu hastalığın tedavisi yoktur ancak hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli tedaviler uygulanmakta ve semptomlar azaltılmaktadır.
- Kasları güçlendirmek için ilaç verilir.
- Konuşma ve davranış bozuklukları için terapiler
- Yeme ve yutma sorunları için beslenme desteği
- Kemik iliği nakli
MLD'ye benzer aşağıda sıraladığımız hastalıklar bazen metakromatik lökodistrofi ile karıştırılabilmektedir:
- Arilsülfataz A eksikliği
- Serebral skleroz
- Greenfield hastalığı
- Serebrosid sülfataz eksikliği
- Sülfatid lipidoz
