Что Такое Метахроматическая Лейкодистрофия?
Ферменты в организме помогают расщеплять вещества, поступающие в организм извне. При отсутствии или недостатке некоторых ферментов организм не расщепляет вещества. В этом случае они остаются в организме и накапливаются, а накопленные вещества вызывают различные осложнения.
Метахроматическая лейкодистрофия возникает из-за отсутствия в организме фермента арилсульфатазы А. Арилсульфатаза А отвечает за расщепление жиров. При отсутствии этого фермента жиры, которые не могут быть расщеплены, начинают накапливаться в клетках почек, головного, спинного мозга и нервной системы. Жиры, накапливаясь здесь, вызывают повреждения.
МЛД (метахроматическая лейкодистрофия) - редкое заболевание. Оно передается по наследству, и некоторые дети являются только носителями.
Симптомы Метахроматической Лейкодистрофии:
Общими симптомами заболевания являются:
- Аномальные движения мышц
- Снижение мышечного тонуса
- Затрудненная ходьба и частые падения
- Поведенческие проблемы
- Раздражительность
- Судороги
- Нарушение пищевого поведения
- Затрудненное глотание
Как Это Лечится?
- Лекарства от этого заболевания не существует, но применяются различные методы лечения, чтобы улучшить качество жизни пациента и уменьшить симптомы.
- Назначаются лекарства для укрепления мышц.
- Терапия для лечения речевых и поведенческих расстройств
- Диетологическая поддержка при проблемах с питанием и глотанием
- Трансплантация костного мозга
Заболевания, сходные с МЛД
Перечисленные ниже заболевания иногда можно спутать с метахроматической лейкодистрофией:
- Дефицит арилсульфатазы А
- Церебральный склероз
- Болезнь Гринфилда
- Дефицит цереброзидсульфатазы
- Сульфатидный липидоз
